다운 증후군 - 원인, 원인, 증상, 발달

다운 증후군 (down syndrome)은 다운 증후군 (Down Syndrome)이라고도 불리는 특정 유전 병리학으로 사람의 핵형은 46 개가 아니라 47 개의 염색체로 나타나고 염색체 중 하나는 2 개가 아니라 3 개의 변이 형으로 질병을 유발합니다.

이러한 유전 적 이상은 700-800 명의 아기 중 한 명에게서 발생하는데,이 Rett와 Asperger 증후군은 유명한 Dr. J. Langdon Down 박사에 의해 묘사되었습니다.

다운 증후군 - 그것은 무엇입니까, 사진

19 세기 후반부터 연구 증후군, 그것은 치매와 다운 증후군의 다른 증상의 원인이되는 의료 이상 21 번째 염색체 쌍을 가진 유전 질환임을 입증했다.

이 질환의 가장 큰 원인은 3 배의 염색체 염색체 염색체로,이 증후군을 가진 아기를 갖게되는 위험은 아버지의 나이가 45 세 이상이고 어머니의 나이가 35 세 이상인 경우 증가합니다.

1958 년 J. Lejeune이이 질환의 일반적인 원인을 규명 한이 유전 기작을 결정했다. 평범한 사람에게는 세포가 인간 유전학을 결정하는 단지 23 쌍의 염색체를 포함하고 있으며 태아 전체의 발달에 영향을 줄 것입니다.

증후군은 다음과 같은 경우에 종종 발생합니다.

  • 어머니의 나이는 35 세이며, 아버지는 45 세입니다.
  • 18 세까지의 어머니 나이;
  • 밀접한 관련이있는 결혼.

어린이의 경우 21 쌍의 쇠퇴는 정상적인 염색체 2 개가 아니라 3 개의 염색체를 가질 것입니다. 이 질병에는 94 %의 경우에 발견되는 삼 염색체의 형태가 각 인간 세포에서 21 염색체의 3 배가되는 여러 형태가 있습니다.

드물게, 21 쌍을 다른 염색체로 대체하는 Translocation의 형태를 볼 수 있으며, 경우의 4 %에서만 발생합니다. 이 경우 2 %에서 발견되는 모자이크 형태, 여전히, 그리고 세 번 21 번 염색체가 세포의 일부만을 가지고 있다는 사실에 구성되어, 사람의 유형은 정상뿐만 아니라, 자신의 지성이다.

다운 증후군의 원인

왜 다운 증후군으로 태어난 아이들입니까?

다시 말하지만, 다운 증후군이 나타나는 이유는 염색체 분열의 이상 현상입니다. 즉, 환자는 일반적으로 그렇듯이 46 세가 아니라 다른 사람보다 더 많은 분화가 있습니다. 이 염색체가이 질병을 일으켰고, 이것은 배아 세포의 발달에 어려움이 있기 때문에 나타납니다.

인간의 경우, 염색체의 불일치가 쌍을 이룰 것이고, 성세포는 23 개의 염색체를받으며, 증후군과 함께이 쌍 중 하나는 분산 될 수 없다. 이런 이유 때문에 아기는 21 염색체를 추가로 가지게되며 드물게 다른 변이가있을 수 있습니다.

질병의 임상 적으로 입증 발생은 임신 한 여자의 나이에 직접적으로 의존한다, 어머니 나이 확률이 더 높다는 염색체가 분리 할 수 ​​있다는 것입니다. 오늘날 세상의 의사들은 공통 언어가이 증후군을 앓고있는 어린이라고 불리는 35 세 이후 매년마다 어머니가 다운 증후군을 낳을 위험에 대해 항상 기하학적 진보에 따라 증가한다고 경고합니다.

이 증후군은 확실히 유전 적 병리학이 아니므로 가족에 그러한 환자가 있다면 미래의 어린이에게 영향을 미치지 않습니다.

통계에 따르면, 이미 700 명의 아기가 자궁에서 아플 때, 사건의 수는 거주 국가, 기후 또는 부모의 사회적 지위에 정확하게 좌우되지 않습니다. 이 아기의 85 %는 출산 병원에서 여전히 거부 당합니다.

이 질병의 진정한 원인은 1959 년 유럽의 J. Lezhen에 의해 밝혀졌으며 그는 이것이 47 번 염색체에만 기인하고 부모의 나이가 매우 중요하다는 것을 증명했다.

이러한 증후군을 피하기 위해 비정상 아기의 출생 빈도가 1/1100로 줄어들 기 때문에 임산부의 산전 진단이 복합적으로 권장됩니다. 인도 과학자들은 이례적인 확률은 어머니의 나이뿐만 아니라 할머니의 나이에도 영향을 받는다는 것을 발견했다. 할머니는 할머니가 딸을 낳았을 때 나이가 들수록 할머니가 잃어버린 돈을 매년 30 % 씩 늘립니다.

임신 중 다운 증후군 진단

오늘날 아기가 다운 증후군으로 태어날 수 있다는 분명한 예측을하는 것은 쉽지 않습니다. 가장 정확한 진단은 핵형을 결정하는 혈액 검사입니다.

분석을 통해 질병 자체를 식별 할 수있는 염색체 공통의 아버지와 어머니 세트를 볼 수 있습니다. 이 증후군의 특징 인 비정상적인 핵형은 정확하게 21 개의 염색체입니다.

진단 초음파는 임신 초기에 실시되며이 질병과 관련된 모든 사항을 신속하게 결정할 수 있습니다. 작은 태아가 두께의 칼라 공간을 측정하는 것이 의무적인데,이 목적으로 두께 센서가 2.5mm 이상인 경우 질의 센서가 사용되고 그 다음에 그 아이가 증후군을 앓게됩니다. 이 연구가 복부의 전면 벽을 통과하는 경우, 칼라 영역은 3mm 이상으로 결정되며, 이는 아기가 유전 적 장애가 있음을 나타냅니다.

생화학 덕분에 이미 10-13 주된 아기의 증후군 진단이 가능합니다.이를 위해 생화학 검사가 사용됩니다. 검사는 융모 성 호르몬의 아 단위 수준을 나타내며, 임신 한 여성의 혈액 검사에서 혈장 단백질 A를 검사하여 질병을 감지 할 수 있습니다.

여자가 임신 16-18 주를 가진 경우에,이 경우에는 알파 - fetoprotein과 estriol의 3 가지 특별한 테스트가 종종 수행됩니다. 생체 분석 및 초음파가 증후군의 의심이있는 경우, 의사는 보통 chorionic biopsy와 같은 분석을 처방하고, 이는 태아의 외장을 연구하기 위해 수행됩니다. 또한 의료 종사자들은 여전히 ​​양수 천자를 임명 할 수 있습니다. 즉 임신 한 여성의 양수로 태아 조직 표본을 앞에서 위를 관통합니다.

따라서 증후군을 확인하는 방법은 다음과 같습니다.

  • Amniocentesis,이 연구는 여성의 양수 분석을 사용했기 때문에;
  • 안테나 진단은 음색 검사 및 정맥 혈액 매개 변수 결정에 사용됩니다.
  • 초음파, 칼라 영역을 결정하는 데 필요한;
  • 결합 된 방법, 즉, 초음파 및 혈청;
  • 단백질 A 및 β- 서브 유닛의 일반적인 일반 진단;
  • 임신 14 주 후에 시행되는 estriol, alpha-fetoprotein 및 gonadotropin의 진단 인 triple test.

융모 조직 생검 및 양수 천자는 태아의 모든 염색체 이상에 대한 가장 정확하고 고품질의 진단입니다. 그러한 방법은 엄마와 아기 자신에 대한 일반적인 위험과 관련이 있지만 아주 효과적 일 것입니다.

검사 중에도 여성의 장기 손상, 태아의 외상 및 출혈의 위험뿐만 아니라 낙태의 위험이 있습니다. 런던에 소재한 런던의 한 병원 인 Bridge Fertility Centre는 모든 유전병을 탐지 할 수있는 보편적 인 검사를 개발했습니다. 그러한 검사는 대부분의 유전 적 이상을 정확하게 결정할 수 있으며 다른 많은 검사보다 빠르고 정확하게 수행됩니다.

다운 증후군의 증상 - 증상

  • 짧아 진 두개골;
  • 얼굴이 약간 좁아졌습니다.
  • 안장 코;
  • 오목한 모양의 새끼 손가락, 강하게 구부러진 모양.
  • 눈의 구석에 강한 피부가 접 깁니다.
  • 복잡한 모양의 귀, 너무 작고 부착 성있는 엽;
  • 사지 짧은;
  • 기울어 진 절개를 가진 넓게 간격을 둔 눈, 가끔씩 발생합니다.
  • 종려는 평평하게한다;
  • 근육통은 약하다.
  • 입 열림;
  • 목은 짧게 주름 잡혔다.
  • 종려는 수평 한 폴드가있다;
  • 환자의 1 번째 발가락과 2 번째 발가락 사이의 넓은 거리.
  • 작은 턱, 너무 좁은;
  • 환자의 손가락이 너무 짧습니다.
  • 고랑이와 함께 혀가 두꺼운;
  • 머리 뒤편은 평평하다.
  • 쉰 목소리;
  • 성장은 느리고 성년기에는 높지 않습니다.

치아, 구개, 심장 중격, 가슴 기형의 선천적 기형이있을 수 있습니다.

다운 증후군 아동의 발달의 특징

증후군 환자는 정신 운동 발달 과정이 다른 과정보다 훨씬 느리며 발달 속도를 높이기위한 많은 특별 프로그램과 다양한 약물이 있습니다.

여기에는 운동 교정, 웰빙 마사지, 삶의 독립성 개발, 다른 어린이들과의 완전한 의사 소통을위한 체조가 있습니다.

대위주의를 가진 환자들은 정신적 육체 발달에 뒤처지게 될 것이고,이 외에도 많은 다른 질병이있을 것이라는 것이 알려져 있습니다.

많은 환자들이 심장병을 앓고 있습니다. 보통 이것은 심장 판막의 오작동으로 혈액이 통과하는 구멍을 형성 할 수 있으며 심장 질환의 원인이됩니다. 삶의 과정에서 허혈성 심장 질환이 빠르게 발생할 수 있습니다.

심장 질환 이외에도 어떤 경우에는 폐 질환이 많이 나타나며 신장, 간 및 비장에도 동일하게 적용됩니다.

아픈 사람의 경우 근육이 크게 약해지고 배꼽 탈장이 쉽게 생길 수 있지만 나이가 들어감에 따라 달라지기는하지만 복부 벽의 약점 때문에 위가 강하게 튀어 나와 버립니다.

많은 어린이들은 위 목록의 장애가 없어도 거의 모든 내장과 근육이 정상적인 어린이보다 약간 악화 될 것입니다.

정신 발달은 매우 약하다. 어린이의 치매는 가혹한 형태로 나타나고 평균적인 경우는 적다.

건강한 아이가 3 개월 만에 웃고 다른 소리로 머리를 감은다면, 대니 니즘을 가진 아기는 감정조차 보이지 않습니다. 일반적인 정신 능력은 특별한 행동 교정, 모성 보호 및 성격 교육을 통해 향상 될 수 있습니다.

이 증후군은 육체적, 지적 및 감정적 인 스펙트럼 모두에서 미분 현상의 차별적 인 일반적인 형태입니다. 그러한 사람은 정신 발달에있어 불만족스럽게 여겨지며, 여기에서는 특정 개발 환경에서의 특별 프로모션이 필요합니다.

오늘날에는 지적 장애가 심해지더라도 정신 활동에서 환자를 발전시킬 수있는 많은 기회가 있다고 믿어집니다. 4 세 미만의 어린이는 기억력, 사고력, 언어 및 일반 역학의 편차가 눈에 띄며 자기 조절, 일반적인 집중력 집중 및 기타 여러 능력을 개발해야합니다.

그들의 발전은 가장 중요한 단계가 연설의 형성 인 초기의 일반적인 영향에 강하게 의존한다. 왜냐하면 그것이 사람의 형성에서 특히 중요하기 때문에. 관리와 애정은 여기에서 중요하지만, 환자의 전반적인 발달이 지연되지 않도록 운동 기능을 가진 정신 기능을 대체 할 수있는 아동의 보살핌을 제한하지 않습니다.

그 (것)들에 돌보고는 참을성있는 태도로, 다운 증후군을 가진 아이들은 가까운 사람들을위한 애정을 보여주는 열리고, 쾌활한, 신뢰 해 자랍니다. 어린 시절에 교육상의 실수가 있었다면, 그들은 방해받지 않고 쉽게 흥분하고 완고하게 될 수 있습니다.

그러한 특별한 자녀를 둔 정규 수업에서는 읽고 쓰는 법을 배울 수 있습니다. 말하기는 꽤 유능합니다.

치료

불행히도,이 약 개발 단계에서 다운 병은 완치 될 수 없으며 병의 병리학 적 증상 (심장 결함, episyndrome, 청력 및 시각 장애, 갑상선 기능 저하증, 십이지장 협착, 역류)을 치료할 수 있습니다. 이로 인해 Down 's 아동의 평균 수명이 다소 짧습니다. 40-50 년)은 길어질 수 있습니다.

그러한 어린이들은 재활 과정, 사회 적응, 언어 치료사, 심리학자 과정을 수강합니다.

뇌 순환을 활성화시키는 약물 처방 된 자금 중에서 집중력과 기억력을 향상 시키며, 또한 신경계를 유지하기 위해 B 군의 매우 유용한 비타민입니다.

3 월 21 일 - 다운 증후군 환자의 하루

발달 수업, 교정 및 언어 치료 작업

증후군을 앓고있는 어린이는 성인과 친구들과의 정기적 인 의사 소통이 필요합니다. 그러한 의사 소통은 유쾌한 방법으로 더 잘 개최됩니다.

여기서 모든 동료와 어른들은 발달의 적절한 순간을 가르쳐야하고, 논리적 인 명확한 사고와 필요한 생활 기술을 개발해야합니다. 그것은 아프고 평범한 아이들과 함께 그룹으로 일하는 것이 바람직합니다. 배우는 것은 다른 사람들을 모방하는 것입니다. 경쟁 요소가 있으므로 결과는 안정되고 빠릅니다.

연구 결과에 따르면 그러한 프로그램을 통한 아동은 추가 교육에서 최상의 결과를 보여줄 것입니다.

단순한 학교에 출석하는 것은 매우 중요하며, 이는 환자를 사회에 통합시키는 진정한 발걸음이 될 것입니다. 어린이의 신체적, 정신적 발달은 육체적, 육체적으로 규칙적인 운동으로 개발되고 향상 될 수 있습니다.

점토 모델링, 그루브 생성자, 그림 그리기, 볼 게임, 노래와 릴레이 경주, 세계의 국가와 수도를 배우는 방법, 큐브를 가지고 노는 법을 배우는 것과 같은 수업이 필요합니다.

주요한 지원, 아동 발달 :

• 평범한 시민과 완전한 의사 소통이 필요하고 개발이 제한적일 경우 가능한 친구를 찾아야합니다.
• 다른 시민들과 함께 일할 수있는 능력을 개발해야한다.
• 자신감을 가질 수있는 많은 행사에 의사 소통하고 참여할 수있는 능력이 매우 중요합니다.
• 물질적 지원으로 번영한다;
• 행복한 사람이 되려면 의사 소통이 가능해야합니다.

이 증후군 아동의 가장 심각한 문제 중 하나는 발달 발달 지연입니다. 이러한 환자의 초등 표준 일반 말하기 기술은 지연되고, 말하기 능력은 말의 인식을 마스터 한 후에 만 ​​발전하며, 이것은 많은 에너지를 필요로합니다.

환자는 문법적 구조와 의미론에 어려움이 있으며, 새로운 단어와 문구 모두를 동화하기가 어렵습니다. 장애 아동을 돕기위한 특별 프로그램을 통해 부모를 도울 수 있지만 오늘날에는 그러한 프로그램이 상당수 존재하며 인텔리전스 개발을위한 다양한 게임이 도움이 될 수 있습니다. 연설의 발달 이외에, 또한 얼굴 근육을위한 체조를하는 관절 운동성에서 접전되어야한다.

혀의 특정 압력에 필요하고 근육을 강화시키는 언어 치료 마사지 진동기, 마사지 또는 심지어 칫솔을해야합니다.

음성 치료 마사지는 생체 활성 포인트와 Skvortsova-Osipenko의 메타 메릭 자극에 따라 고전적 일 수 있습니다.

다운 증후군이있는 어린이에게서 조직적이고 합리적인 사람을 키우는 것은 가능할 것입니다. 그런 일은 쉽지 않고 많은 노력이 필요합니다. 그러한 질병을 앓고있는 어린이는 평범하지 않고 많은면에서 약합니다. 그래서 전통적인 학습 방법은 너무 신뢰할 수없는 결과를 줄 것입니다. 가장 중요한 것은 의사 소통의 언어를 배우는 것입니다.

다운 증후군

다운 증후군은 염색체 질환으로 상 염색체 수의 침해로 인한 질병을 말합니다. 다운 증후군 (몽고 증)은 게놈 병리학의 한 형태로, 핵형이 정상 46 대신에 47 염색체로 표현되는 경우가 많습니다. 정상적인 2 대신에 21 쌍의 염색체가 3 복제본 (삼 염색체)으로 표시되기 때문입니다.

인체는 수백만 개의 세포로 이루어져 있으며 각각의 세포는 보통 46 개의 염색체를 포함합니다. 염색체는 한 쌍으로 배열됩니다 - 어머니의 절반, 아버지의 절반. 다운 증후군 환자에서는 21 번째 쌍에 여분의 염색체가 존재하므로 47 개의 염색체가 세포에 나타납니다. 동시에, 부모는 보통 정상적인 유전자형을 가지고 있습니다.

2008 년 9 월 미국, 호주, 스페인, 스위스, 영국 과학자 팀이 배아기에 다운 증후군을 유발하는 메커니즘을 밝힙니다. 결과적으로 악성 염색체가 REST 유전자를 손상시키고, 이는 배아 줄기 세포 수준에서 유기체의 발달을 조절하는 유전자의 변화를 유발합니다. 이러한 변화의 방아쇠 메커니즘 (트리거)은 21 번 염색체에 존재하는 DYRK1A 유전자이다. 또한, 동일한 게놈 영역이 알츠하이머 병의 발병을 담당한다고 과학자들은 믿고있다.

다운 증후군 (trisomy 21 syndrome) 또는 염색체 21 염색체 (trisomy 21 chromosome)라고 불립니다.

전자 현미경 사진은 이러한 유전 적 결함을 보여줍니다.

따라서이 증후군에는 세 가지 형태가 있습니다 : 약 95 %의 경우에 비 유전성 버전이 발생합니다 - 감수 분열 중 염색체의 비 접합으로 인해 발생한 염색체 21의 단순한 완전한 삼 염색체. 약 1 %의 환자에서 모자이크가 관찰됩니다 (모든 세포가 여분의 염색체를 포함하지는 않습니다). 다른 경우에, 증후군은 21 번째 염색체의 산발적 인 또는 유전 된 전좌에 의해 유발됩니다. 원칙적으로 그러한 전좌는 21 번째 염색체의 centromere와 다른 acrocentric 염색체의 융합으로 발생합니다. 환자의 표현형은 trisomy 21q22에 의해 결정됩니다. 정상 핵형을 가진 부모에게서 다운 증후군을 가진 아이를 갖는 위험이 반복적으로 발생하는 위험은 아이가 정상적인 삼 염색체를 가지고있을 때 약 1 %입니다.

  • 질병의 비 유전 변이 - 95 %
  • 염색체 21의 다른 염색체로의 이동 (더 자주 15, 덜 자주 14, 심지어는 21, 22 및 Y- 염색체까지) - 경우의 4 %
  • 증후군의 모자이크 변형 - 1 %.

비디오 : 임신 중에 다운 증후군은 어떻게 진단됩니까?

여분의 염색체는 어디에서 유래 한 것입니까?

다운 증후군은 1866 년 영국 의사 John Down (John Down)의 이름을 따서 명명되었습니다. 선천성 증후군의 기원과 염색체 수의 변화 사이의 연관성은 1959 년 프랑스 유전 학자 Jerome Lege에 의해서만 발견되었습니다.

다운 증후군은 드문 병리학 적 현상이 아닙니다. 평균적으로 700 명의 출생 1 건이 있습니다. 이 비율은 다른 국가, 기후대, 사회 계층에서 동일합니다. 부모, 색 또는 국적의 생활 방식에 의존하지 않습니다. 여분의 염색체의 출현에는 결함이 없습니다. 추가 염색체는 난자 세포 또는 정자 세포가 형성 될 때의 유전 적 사고의 결과로 또는 수정 (즉, 난세포와 정자 세포가 병합 될 때) 이후의 첫 번째 세포 분열시에 나타납니다.

다운 증후군 아동의 출생 확률은 어머니의 나이 (35 세 이후)와 아버지의 나이에 따라 조금씩 증가합니다. 난소 형성과 마찬가지로 정자 형성에서 21 번째 염색체의 비 접합의 빈도는 나이가 들면서 증가한다.

25 세 미만의 여성의 경우, 아픈 아이를 가질 확률은 1/1400, 최대 30 - 1/1000, 35, 위험은 1/350, 42 세 - 최대 1/60, 49 세 - 최대 1 / 12

현재, 출생 전 진단으로 인해 다운 증후군 아동의 출생 빈도는 1100 년에 1 명으로 감소했습니다.

다운 증후군 신생아의 남녀 비율은 1 : 1입니다.

그러나 일반적으로 젊은 여성은 더 많은 어린이를 낳기 때문에 다운 증후군 환자의 대다수 (80 %)는 실제로 30 세 미만의 젊은 여성에게서 태어납니다.

그리고 대다수의 환자가 젊은 엄마에게서 똑같이 태어 났기 때문에 엄마의 나이가 아닌 다른 요소가 아픈 아이를 가질 확률에 영향을 미치는 것을 이해하는 것은 매우 중요합니다. 의사들은 종종 나이가 35 세 이상인 미래의 어머니들에게 양수 천자 술에 의지 할 것을 권고합니다. 세포의 염색체 구성 분석을위한 양수 샘플을 얻기위한 절차. 이것은 아픈 아이의 출생을 위협하는 임신을 종식시키는 것을 가능하게합니다.

다운 증후군에 걸린 아기를 가진 유전 적 확률

최근 인도 과학자들은 다운 증후군에 걸릴 확률은 모친의 할머니의 나이에 크게 좌우된다는 것을 발견했다. 딸이있을 때 나이가 들수록 아픈 손주들을 낳을 확률이 더 높았다. 이 요인은 이전에 알려진 다른 세 (어머니의 나이, 아버지의 나이 및 결혼 상대성의 정도)보다 더 중요 할 수 있습니다. Malini S. S., Ramachandra N. B. 다운 증후군에 대한 산모의 할머니의 영향 // BMC Medical Genetics. 2006, 7 : 4.

"증후군"이란 단어는 일련의 징후 또는 특성을 의미합니다.

1866 년 그의 첫 번째 기사에서 J. Langdon Down은 다운 증후군 환자의 특징을 설명했습니다. 그는 특히 얼굴의 구체적인 특징, 즉 평면 프로필, 좁고 넓게 기울어 진 눈을 언급했다.

일반적으로 다운 증후군에는 다음과 같은 외부 징후가 동반됩니다.

  1. "평면"- 90 %
  2. 몽골 로이드 아이 슬릿 - 80 %
  3. brachycephaly (두개골의 비정상적인 단축) - 81 %
  4. 플랫 헤드 - 78 %
  5. 코의 평평한 다리 - 52 %
  6. 짧은 코 - 40 %
  7. 신생아 목에 피부 주름 - 81 %
  8. 짧은 폭 넓은 목 - 45 %
  9. 귓볼은 잘 발달되지 않았고 성장한 것처럼 보입니다.
  10. epicant (팔꿈치 안구의 내측 각을 덮는 수직 피부 접힘) - 80 %
  11. 공동의 과도한 이동성 - 80 %
  12. 근력 저하 - 80 %
  13. 백내장 8 세 이상 66 %
  14. 사시 = 사시 - 29 %
  15. 홍채 가장자리의 나이 반점 = Bruschfield 반점 - 19 %
  16. 오픈 입 (낮은 근육 톤 및 구개의 특수 구조로 인해) - 65 %
  17. 아치형 ( "Gothic") 구개 - 58 %
  18. 혀 - 50 %
  19. 치아 이상 - 65 %
  20. 짧은 팔다리 - 70 %
  21. brahimesophalangia (중간 지골의 저 발달로 인한 모든 손가락의 단축) - 70 %
  22. 다섯 번째 clindodactyly (꼬인 새끼 손가락) - 60 %
  23. 횡단 손바닥 접기 ( "원숭이"라고도 함) - 45 %
  24. CHD (선천성 심장병) - 40 %
  25. 가슴 변형, 용골 모양 또는 깔대기 모양, - 27 %
  26. 에피 진드롬 - 8 %
  27. 소화관의 이상 - 10-18 %
  28. 협착증 또는 십이지장 폐쇄 - 8 %
  29. 선천성 백혈병 - 8 %.

다운 증후군 환자는 키가 작으며 쉰 목소리, 정신 지체 (30 ~ 50의 전형적인 IQ)가 있습니다.

선천성 심장 결함은 다운 증후군의 특징적인 징후입니다. 그들은 환자의 40 %에서 발생합니다. 대부분의 경우 : 방실 전도 및 심실 중격 결손이 있습니다.

다운 증후군은 횡단 손바닥 접기 ( "원숭이"라고도 함)가 특징입니다.

다운 증후군이있는 대부분의 남성은 불임 상태에 있으며 다운 증후군 여성의 50 %는 어린이를 가질 수 있습니다. 다운 증후군을 가진 어머니에게서 태어난 아이들의 35-50 %는 다운 증후군이나 다른 장애가있는 경우 태어납니다. 흥미롭게도 다운 증후군 환자는 암에 걸릴 가능성이 적습니다. 분명히 21 번째 염색체는 종양 억제 유전자를 포함하고 있으며이 유전자의 세 번째 사본이 있으면 암에 대한 추가 보호 기능을 제공합니다.

일란성 쌍둥이 중 하나가 다운 증후군을 앓고 있다면, 다른 하나는 필연적으로 아플 것이며, 형제 자매뿐만 아니라 형제 자매 쌍둥이도 그런 우연의 일치가 거의 없음을 입증했습니다. 이 사실은 추가로이 질병의 염색체 기원에 찬성한다고 주장한다. 그러나, 다운 증후군은 유전 적 질병으로 간주 될 수 없다. 왜냐하면 그것은 결함있는 유전자를 대대로 전염시키지 않기 때문에,이 장애는 번식 과정의 수준에서 발생한다.

이전에는 갑상선 및 뇌하수체 호르몬을 동반 한 다운 증후군 어린이를 치료하기위한 시도가 있었지만 아직 개발 단계에 있습니다.

정확한 진단

핵형에 대한 혈액 검사를 기반으로 다운 증후군을 정확하게 진단 할 수 있습니다.
(분석 결과 각 배우자의 염색체 집합이 표시되며, 염색체 질환 (예 : 다운 증후군의 비정상적인 인체 염색체, 염색체 21 염색체 47, XX 21+ 47, XY 21+)이 확인되어야합니다.

일부 인간 질병
핵형 이상으로 인한

순전히 외부 징후를 기반으로 진단이 불가능합니다.

태아의 유전 적 이상 검사

최근에는 고해상도 초음파 장비의 출현으로 태아의 발달 이상을 시각화하는 데 큰 진전이있었습니다. 두 번째 및 세 번째 삼중 체에서 태아의 정상적인 해부학을 연구하기 위해 3 차원 초음파 스캔의 표면 모드를 사용하면 태아 발달의 초기 단계에서 다운 증후군을 가진 태아를 검출 할 수 있습니다.

태아 얼굴의 다양한 이미지
병리학의 경우 :
a) - 다운 증후군
b) - 미소통
c) - 애퍼 증후군.

2009 년 런던 시비 리 병원 다리 수정 센터 (Fertilization Center)의 연구자들은 거의 모든 알려진 유전 질환 (15,000 가지 질병을 감지 할 수 있음)에 대한 테스트를 개발했습니다. 그 비용은 2,400 달러입니다.

이러한 보편적 인 검사의 도움으로 부모는 미래 아기의 유전 적 장애가 발생할 확률을 결정할 수 있습니다. 설문 조사 결과를 받기 위해 훨씬 빠르고 정확한 기존 테스트가 도움이 될 것입니다. 또한, 현재까지 유전 질환의 2 %만이 현재의 방법으로 결정될 수 있습니다.

수정과 이식 2 일 후에 인공 수정을하면 유전병에 대한 배아 검사가 필요하다.

태아의 태아 검사가 널리 보급 되었음에도 불구하고 영국에서 다운 증후군을 앓고있는 아기가 더 많이 태어났습니다. 예를 들어, 2006 년에 749 명의 아기가 태어 났으며 1989 년에는 717 명의 어린이가 태어났습니다. BBC 뉴스에 따르면 2000 년 이후 다운 증후군 신생아의 수가 15 % 증가했다고한다.

영국 다운 데스 증후군 협회 (The Down 's Syndrome Association of United Kingdom)는 수천 명의 부모를 대상으로 긍정적 인 검사 결과를 통해 임신을 종결하지 않은 이유를 조사했습니다. 응답자 중 5 분의 1은 다운 증후군에 걸린 사람들을 알고 있다고 말하면서 그런 아이를 낳는 것을 두려워하지 않았습니다. 응답자의 3 분의 1은 종교적 원칙과 비 낙태를 언급했다. 그리고 30 %는 다운 증후군 환자의 삶이 향상되었다고 믿습니다. 특히, 교육은 그들에게 유용하게되었고, 마을 사람들은 그러한 환자들을 대단히 잘 대우하기 시작했습니다.

선진국에서는 다운 증후군 환자가 전문 및 중등 학교에서 공부 한 다음 취업을하거나 교육을 계속합니다. 어린 이용의 경우, 특별한 외부 표지판이있는 특수 인형을 제작했습니다.

아기 다운

남성과 여성 버전으로 제작 된 인형은 특별한 일을하지 않으며, 다른 인형과의 유일한 차이점은 다운 증후군을 앓고있는 어린이 얼굴처럼 입가가 약간 튀어 나와 튀어 나온 혀가있는 얼굴입니다. 이 장난감은 어린이가 돌보고 다운 증후군이 필요한 아기를 알아 내기 위해 설계되었습니다.이를 위해 인형에 설명 브로셔를 첨부하여 아기가 능력을 개발하기 위해 할 수있는 일을 알려줍니다. InoPressa는 다음과 같이 말합니다.

우리나라에서는 다운 증후군 환자의 삶은 여전히 ​​망상과 편견으로 가득 차 있습니다. 그들은 정신적으로 지각력이 떨어지기 어려운 것으로 간주되므로 부모는 출산 병원에서도 그러한 자녀를 거부합니다.

많은 사람들은 다운 증후군에 걸린 사람들은 진정한 애정을 느낄 수 없으며 공격적이거나 (다른 버전에 따라) 항상 모든 것에 만족한다고 생각합니다. 어쨌든 그들은 개인으로 간주되지 않습니다.
그 사이에, 세계의 모든 선진국에서, 이러한 고정 관념은 이미 20-30 년 전에 반박되었습니다.

외국 연구와 국제 경험은 다음과 같은 것을 보여줍니다 :

  • 다운 증후군에 걸린 대부분의 사람들의 지능 지수는 평균 발달 지연 정도에 해당하는 영역에 있습니다.
  • 다운 증후군 아동은 학습 가능합니다.
  • 다운 증후군에 걸린 사람들마다 정신 능력, 행동 및 신체 발달이 다릅니다. 각 개인은 독특한 개성, 능력 및 재능을 가지고 있습니다.
  • 다운 증후군 환자는 유년기의 유아 보호 프로그램에 종사하거나 특수 교육을 받고 적절한 의료 서비스를받으며 사회에서 긍정적 인 태도를 취하면 사랑의 분위기 속에서 집에 있으면 더 나은 능력을 개발할 수 있습니다.
  • 다운 증후군 환자는 아프지 않습니다. 그들은 다운 증후군으로 고통받지 않으며,이 증후군에 의해 "영향을받지"않으며, "희생자"가 아닙니다.

다운 증후군을 가진 모든 사람이이 증후군의 모든 특징을 가진 것은 아닙니다. 마지막으로, 동일한 기능을 사용하더라도 사람들은 각기 다른 방식으로 나타날 수 있기 때문에 사람들마다 다를 것입니다. 사실, 유사점보다는 다운 증후군 환자의 차이가 더 큽니다.

다운 증후군을 가진 어린이에게 여분의 염색체는 무엇을 의미합니까?

이 추가 염색체의 존재는 많은 생리 기능을 나타냅니다. 그 결과, 자녀는 모든 어린이에게 공통된 발달 단계를 겪는 데 시간이 오래 걸리고 얼마 후에 개발 될 것입니다. 어린이가 배우는 것이 더 힘들지 만, 다운 증후군을 앓고있는 대부분의 어린이들은 걸 으면서 말하고, 읽고, 쓰고, 일반적으로 다른 어린이들이 할 수있는 대부분을 수행하는 법을 배울 수 있습니다.

정신 발달 및 발달 발달 지연의 발현 정도는 타고난 요인 및 아동과의 활동에 따라 달라집니다.

다운 증후군 아동은 교육을받습니다! 특수 방법에 따라 수업을 진행하면서 자신의 발달과 지각의 특성을 고려하면 일반적으로 좋은 결과를 가져옵니다. 다운 증후군 어린이의 주된 특징은 학습 할 때 매우 애정 어린,주의 깊고 순종적이며 인내심을 가지고 있다는 것입니다! 아무것도 아닙니다. 그들은 태양의 아이들이라고 불립니다.

다운 증후군 환아의 환경에 대한 반응은 약한 세포 및 체액 성 면역, DNA 수복의 감소, 소화 효소의 불충분 한 생산, 모든 시스템의 제한된 보상 능력으로 인해 매우 낮습니다. 이런 이유로 다운 증후군 어린이는 종종 폐렴에 시달리고 어린이의 감염에 어려움을 겪습니다. 그들은 섭식 장애가 있고, 비타민 A가 표현됩니다.

다운 증후군 어린이를위한 의료 서비스는다면적이고 비특이적입니다. 선천성 심장 결함은 즉시 제거됩니다. 끊임없이 회복 치료. 식사가 완료되어야합니다. 아픈 아이를 조심스럽게 돌보고, 유해한 환경 적 요인 (감기, 감염)의 영향으로부터 그의 보호가 필요합니다.

다운 증후군을 가진 아이들을 보호하는 데 큰 성공을 거두었고, 특수 교육 방법의 도움을 받아 어린 시절부터 신체 건강을 강화하고 중추 신경계의 기능을 향상시키는 약물 치료법을 개발했습니다.

21 번 삼 염색체를 가진 많은 사람들이 이제 독립 생활을 영위하고 단순한 직업을 배우며 가족을 만들 수 있습니다.

다운 증후군 아동을 돕고 교육 기관에 대한 접근성을 제공하려면 우크라이나에서 취학 전부터 취학 전 교육 기관에 입학하기까지 심리적, 교육적 지원을 제공하는 조기 치료 서비스를 만드는 것이 필요합니다. 그리고 "우리 사회의 새로운 사고"에 대한 의무적 인 단계는 국내외의 심리적 및 교육적 실천의 현대 성과를 바탕으로 가정에서 자라나는 다운 증후군 아동의 잠재력에 대한 의료 종사자의 인식입니다.

다운 증후군 남자의 첫 번째 국제 데이 (Day of Man 's of Down Syndrome)가 2006 년 3 월 21 일에 개최되었습니다. 일과 월은 쌍의 수와 염색체의 수에 따라 선택되었다.

저자 : Elina Sklyarenko

자료 사이트에 따르면 :

http://einstein-syndrome.com/
http://www.downsideup.org/_articles/ludisd.htm
http://humbio.ru/Humbio/01122001/medgen/0005114e.htm
http://rc.nsu.ru/text/news/Biology/063.html
http://www.nature.com/genomics
http://elementy.ru/news/430074
http://www.gyn.dp.ua/ru/images/15.jpg
http://www.medison.ru/si/art22.htm
http://globalscience.ru/article/read/323/
http://www.medicusamicus.com/index.php?action=5x854-9-10-13gx1
http://www.medspravka.ru/

다운 증후군 아동을 돕고 치료하는 곳

전체 우크라이나어 자선 단체 "다운 증후군"
http://downsyndrome.com.ua
8 (050) 254-03-21
[email protected]

조기 도움말 센터
정신 지체아, 언어 장애, 다운 증후군, 자폐아
(044) 501-03-96, 501-03-97
Valeria KUKSA 센터 장, 전화. 8- (050) -684-0038

CRR "TEREMOK-UNION"
당 세라믹, 7a
tel. (044) 229-91-21

키예프에서 돌고래 요법 "Nemo"

[email protected]
st. 교류 Glushkova, 9
st. 옆에. 메트로 "히포 드롬"
+380 (44) 520-55-50
+380 (98) 285-55-95

하리 코프

조기 개입 센터
50 년간의 콤소몰 (Komsomol), 52-A 전망
Tel. +38 (057) 762-82-83
http://ei-kharkov.org/

비니 차

Vinnitsa 지역 사회 장애인 재활 센터 "Promin"ul. 레드 파르 칸, 10
(0432) 35-01-05, 35-55-51
[email protected]

공공 조직 "Vinnitsa DOWN SYNDROME"

st. 건축가 14, apt. 24
전화 번호 : +38 (093) 570-63-75, +38 (097) 590-27-65, +38 (067) 430-28-06
이메일. : [email protected]

Kovel

Kovel 어린이 CF "시작하자 작은"
tel. +38 (066) 211-99-51
[email protected]

다운 증후군 및 다른 발달 장애 아동의 부모의 Volyn Oblast PA
쇼팽 스트리트., 18 세
tel. +38 (050) 378-71-96
[email protected] [email protected]

비뚤어진 뿔

"Kivorozhya의 밝은 아이들"
tel. : +38 (096) 445-71-69
+38 (097) 917-44-28

드네 프르

NGO "DASID"
Tel : +38 (067) 633-39-30; [email protected]
+38 (067) 630-52-02; [email protected] 067-637-01-42

지흉근

Zhytomyr 지역 NGO "태양의 아이들"st. 육군 원수 낚시, 6 kv.139.
+38 (097) 682-13-55
+38 (063) 022-71-32

리 비우

NRTs "Dzherelo"
Ave. 레드 칼리나, 86a
Theo. (032) 227-36-01, (032) 227-36-02
[email protected]

오데사

OGBO는 "SUNNY KIDS"라는 신드롬을 가진 어린이를 도우려고합니다.
테오. : (0482) 52-00-65
+38 (097) 598-75-37
+38 (063) 637-01-49

다운 증후군 - 설명, 증상, 원인

다운 증후군은 비정상적인 염색체 집합으로 인해 발생하는 유전 적 병리학입니다. 그녀에게는 건강한 자손의 출생을 보장하기위한 예방 조치는 없지만 "특수한"아동의 출현을 예견 할 수있는 진단법과 사회 적응 및 일상 생활을 돕는 의료 및 기타 방법이 있습니다.

병리학 적 설명

처음으로이 문제는 영국 의사 인 DL에 의해 묘사되었습니다. Daun, 그의 이름은 나중에 지명되었다. 그것은 1866 년에 일어 났고, 1 세기 후 프랑스 과학자 J. Lejeune은 과잉 염색체의 출현으로 그것을 설명하는 병리학의 유전 적 성질을 입증했습니다.

다운 증후군으로 태어난 사람들은 47 개의 염색체를 가지고 있습니다.

유전 적 편향은 수태 단계에서 형성된다. 일반적으로 수정 과정에서 수컷과 암컷의 배아 세포가 합쳐져 ​​각각의 부모로부터 23 개의 염색체를받는 단일 구조를 형성합니다. 그러나 때로는 새로운 유기체가 출생하는 과정이 일탈 (deviations)하게됩니다. 따라서, 다운 증후군의 발달은 21 쌍의 요소에서 세 번째 염색체에 기여합니다.

이러한 위반은 일련의 특징을 가진 아동의 탄생으로 이어지며, 그로 인해 그의 발달은 건강한 어린이보다 느리게 진행될 것입니다. 앞으로는 양육과 훈련에 위협이 될 것이지만, 대부분의 경우 "특수"사람들은 사회 적응과 직업 취득을위한 최소한의 기술과 능력을 습득 할 수 있습니다.

출현 이유 : 다운 증후군 어린이가 태어난 이유

의료 통계에 따르면 유전 적 병리학을 가진 아이를 임신 할 위험은 다음 요소가있는 경우 현저히 증가합니다.

  • 40 세 이상의 어머니 나이. 이것은 어린 나이에 출산하는 여성이 선천적 인 이상을 겪지 않도록 보호한다는 의미는 아니지만, 25 세까지는 1 천 5 백 명이 넘는 경우, 45 세 이후는 1시 20 분,
  • 아버지의 나이는 45 세 이상이며, 이는 생 후반기에 남성 생식 세포의 품질이 저하되어 발생합니다
  • 미래 부모의 혈족. 유사한 게놈은 문제의 증후군을 포함하여 유전 적 이상을 일으킬 위험을 증가시킨다.
  • 다운 증후군의 배우자 (한쪽 또는 양쪽 모두)의 존재.

아동의 과도한 염색체의 출현은 부모의 내 조직의 기능 장애, 배우자의 생활 방식 및 나쁜 습관의 존재와 관련이 없다는 것을 아는 것이 중요합니다.

다운 증후군의 특징

다운 병의 병리학자는 "특별"또는 "태양의 자녀"라고 불립니다. 그들은 외관, 발달, 건강에 영향을 미치는 다수 특징이있다.

외관상

다운 증후군 환자는 특징적인 외부 징후가 있습니다.

비정상적인 염색체 세트는 특징적인 외부 특징의 출현에 기여한다.

  • 평평한 얼굴과 목;
  • 짧아 진 두개골;
  • 출생시 가시적 인 자궁 경부 피부 접힘;
  • 특별한 눈 모양의 닮은 몽골 로이드;
  • 증가 된 관절 운동성;
  • 손가락의 중간 부분의 지골의 곡률;
  • 열린 입;
  • 치아의 이상;
  • 납작한 코 다리;
  • 짧아 진 코.

위의 대부분은 그런 병리학의 전형 인 느린 자궁 내 발달 때문이. 동시에, 그들은 각 사람마다 더 많거나 적게 나타날 수 있습니다. 경우에 따라 3 가지 이상의 특징을 발견 할 수 있습니다.

다운 증후군 환자는 불행히도 오래 살지 않습니다. 30 년 전만해도 평균 수명은 겨우 30 세 였고, 오늘날 대부분은 50 세 이상에 이릅니다. 선천성 기형의 정도와 내부 기관의 발달 정도에 따라 많은 영향을받습니다. 기능성을 위반하면 유기체 전체의 생존 가능성이 현저하게 줄어 듭니다. 현대 의학의 가능성은 우리가 대부분의 위반을 성공적으로 교정 할 수있게 해줍니다.

개발 중

다운 증후군 아동의 성장과 발달은 더 느린 속도로 발생합니다. 이것은 생리학과 정신에 모두 적용됩니다. 나중에 동료들은 도움없이 말하고, 기어 들어가고, 걷고, 먹기 시작합니다.

최근까지 "특별한"아이들은 학습 할 수 없다고 믿었습니다. 다행히도, 특별한 기술을 사용하는 올바른 접근법을 사용하면 많은 사람들이 건강한 사람의 평균 발달 수준과 비교할 수있는 훌륭한 지적 능력을 발휘합니다.

다운 증후군 환자는 악기를 잘 연주합니다.

학습의 어려움은 종종 청각 및 시각 장애, 가난한 언어 발달로 설명됩니다. 그럼에도 불구하고 다운 병리를 가진 사람들은 학교 과정을 배우고 심지어 대학을 졸업 할 수도 있습니다. 그들은 원칙적으로 악기를 잘 연주하고 간단한 작업을 수행하며 평범한 사람의 삶을 이끌 수 있습니다.

가장 흔히 동반되는 질병

태아의 내장이 손상되어 21 쌍으로 세 번째 염색체가 원인 인 유전 적 이상은 건강이 좋지 않은 원인이며, 태어날 때 많은 이들이 단순히 발육 부진합니다. 다운 증후군 환자의 특징 인 병변 중 다음과 같은 특징이 있습니다.

심장 및 혈관 결함

그들은 케이스의 반에서 생기고, 표현된다 :

  • 심장 셉터의 결점;
  • 비정상적으로 형성된 방실 관
  • 폐동맥 협착 및 기타 장애.

의료 진단 및 도움을위한시기 적절한 치료를 통해 모든 환자를 즉각적으로 조정할 수 있으므로 장기간 아동의 기회가 증가합니다.

암 종양의 발전

"특별한"아이들은 종종 악성 병리의 출현으로 고통 받고 있으며, 가장 흔한 것은 백혈병으로 간주됩니다. 혈액에 대한 문제 외에도, 간암, 유방 맹종 및 폐의 종양이 다른 환자보다 많습니다.

갑상선 질환

가장 흔한 것은 갑상선 기능 저하증입니다. 그것은 "맑은"사람들의 거의 30 %에서 진단됩니다. 원인에는 내분비 기관의 선천적 기능 부전 및 면역계의 부적절한 기능이 포함됩니다.

치료 기간은 환자의 상태에 따라 결정되지만 때로는 평생 지속됩니다.

돌이킬 수없는 변화를 막기 위해서는 매년 검사 진단을 받고 내분비학 자의 임명을하는 것이 중요합니다. 치료는 갑상선 호르몬의 합성 유사체를 함유 한 약물을 복용하는 것으로 구성됩니다.

소화 기계의 병리학

그러한 상태에 관한 연설 :

  • 십이지장 폐쇄증은 선천성 기형으로 장의 해당 부분의 내강이 닫히고 근위부가 위 크기로 확장되며 원위부에 위치하고 붕괴 된 루프의 직경은 최대 0.5cm입니다.
  • Hirschsprung의 병 - 심각한 변비가 고통스럽게되는 결장의 기형. 이 병리학적인 소아에서 항문의 폐쇄가 진단됩니다.

이러한 위장관 장애는 외과 적으로 교정됩니다.

생식 기능 장애

다운 증후군 남성에서 더 자주 관찰되며, 이들의 정자가 개발되지 않아 인종을 계속할 수 없습니다. 여성은 임신의 가능성과 자손의 출생을 박탈 당하지 않지만 임신은 종종 예고없이 조기에 끝납니다. 아이가 정시에 태어난 경우 절반의 경우에 그는 어머니로부터 물려받은 유전 적 병리학으로 진단받습니다.

신경 장애

다운 증후군을 앓고있는 사람들은 간질과 알츠하이머 병의 위험이 있습니다. 그들 중 1/4에서는 중년에 이미 이러한 질환이 눈에 띄게 나타납니다.

시각 장애

"햇볕이 잘 드는"사람들은 고통 때문에보기 힘들다.

  • 근시 또는 사시;
  • 원시 또는 난시;
  • cathartus 또는 녹내장.

환자 자신의 특성으로 인해 항상 시력 저하를보고하는 것은 아니며, 친척은 변화된 행동으로이를 이해할 수 있습니다. 위반 사항을 수정하기 위해 안과 의사는 포인트를 씁니다. 특별한 아이들에게 정기적으로 착용하는 것은 쉽지 않지만, 그들이 성공하면 그들의 시력이 눈에 띄게 좋아집니다. 심한 경우 외과 적 치료로 회복됩니다.

불쌍한 청력

불충분 한 청력은 선천적이며 동시에 획득 될 수 있습니다. 위반 사항을 확인하는 것은 어렵지 않습니다. 집에서도 가능하며 딸랑이로 테스트하십시오. 그러나 나이가 들면 상황이 악화 될 수 있으므로 "맑은"아이들의 부모는 정기적 인 진단을 무시해서는 안됩니다. 병리학의 조기 발견은 신속하게 치료를 시작하고 절대 청각 장애에서 아기를 구할 수있게합니다.

호흡 곤란

구강 기관의 발달 적 특성으로 인해 유전 적 이상을 앓고있는 사람들은 무호흡증을 앓고 있습니다. 수면 상태에서의 호흡 정지가 드물게 발생하고 불안을 일으키지 않으면 치료가 필요하지 않습니다.

예외적 인 경우, 예를 들어, 혀가 너무 큰 경우 수술이 권장됩니다. 교정은 호흡 문제를 제거 할뿐만 아니라 말하기 프로세스를 용이하게합니다.

근골격계 문제

그들은 다음과 같은 편차로 나타낼 수 있습니다.

  • 엉덩이 발육 이상;
  • 늑골 수가 불충분하다.
  • 불규칙한 손가락 모양;
  • 짧은 키;
  • 가슴의 곡률
  • dysplasia는 정형 외과 구조의 사용에 의해 시정되고, 원하는 결과를 가져 오지 못할 때 수술이 권장 될 수 있습니다.
  • 사춘기까지 적극적으로 발달하고있는 임상 적으로 (phalanges) 곡률은 외과 적으로 만 교정 될 수 있지만, 이는 문제가 심각한 불편을 초래하는 경우에만 매우 드뭅니다.

이 병리학 목록은 완전한 것이 아니며 다른 것도 가능합니다. 많은 것은 개인의 특성에 달려 있습니다. 이와 관련하여 다운 아노마이츠를 가진 사람들은 노인들로부터 특별한 관심과 보살핌을 필요로합니다.

다운 증후군 양식

다운 증병의 세 가지 형태가 있습니다 :

  1. 표준. 그것은 다른 사람들보다 더 자주 진단됩니다. 유전 적 이상이있는 신생아의 90 % 이상이이 형태로 태어납니다.
  2. 전좌. 그 특이성은 21 쌍의 여분의 염색체 단위가 완전히 또는 부분적으로 다른 염색체 단위에 붙어 있다는 것입니다. 75 %의 경우, 우연히 발생하지만, 아버지 나 어머니의 비슷한 위반이 원인 일 수 있습니다.
  3. 모자이크. 단편화가 일어나는 초기 배아 발생에서 형성된다. 동시에 특정 수의 세포가 건강한 염색체 세트를 가지며 비정상적인 핵형을 가진 세포에 의한 장애를 부분적으로 보완합니다.

출생 전에 병리를 인식하는 징후는 무엇입니까?

요즘에는 자궁 내 발달 단계에서도 과잉 염색체에 의한 발달 장애를 확인하는 것이 가능합니다. 특수 진단 방법을 개발하여이를 수행했습니다.

임신 중

여자는 혈액 검사를받습니다 :

  • 무료 b-hCG (인간 chorionic 성선 자극 호르몬). 이 연구는 8-13 주와 15-20 주 동안 예정되어 있습니다.
  • 임신 초기에 복용해야하는 AFP (알파 태아 단백)는 11 주에서 더 좋습니다.

결과는 태아의 가능한 유전 적 이상이나 결석에 대한 가정을 가능하게합니다.

초음파 방법은 또한 사용되지만 다운 증후군을 정확하게 결정할 수는 없지만이 병리학으로 인한 자궁 내 발달의 이상을 인식 할 수 있습니다.

위반시 다음과 같은 표지판이 표시됩니다.

  • 큰 칼라 지역;
  • 비강 뼈의 발육 부진;
  • 작은 크기의 태아는이 때와 비교하여 태아의 크기가 작습니다.
  • 윗턱의 크기 감소;
  • 짧은 힙과 상완골;
  • 방광이 너무 큽니다.
  • 증가 된 심박수;
  • 단일 제대 동맥의 존재;
  • 혈류 장애;
  • 물 부족.

얻은 데이터는 진단을 할 때 고려됩니다.

검사를 통해 증후군이있는 어린이의 모습을 "예측"하는 것이 가능합니까? 그렇다면 어떤

위에서 언급 한 연구가 비정상적인 증후군의 발달에 관한 질문에 대한 모호하지 않은 대답을 제시하지 못하는 경우, 침습적 인 진단 방법이 처방됩니다. 그들은 자궁 내에서 도구 적 조작을 암시하기 때문에 특정 위험과 관련되어 있지만 태아에서 Down의 병리를 명백히 밝히거나 반박합니다.

이를 위해 다음을 적용하십시오.

    양수 천자 - 분석을위한 양수 섭취. 액체는 유전 테스트를 통과하는 태아 세포를 포함합니다. 태아 선천적 기형의 유무를 높은 정확도로 판정합니다.

복구가 가능합니까? 그 방향으로 약이 얼마나 멀리 갔나 요.

현재, 다운 증후군을 치료할 수있는 방법은 없습니다. 왜냐하면 과도한 양의 염색체로 인한 선천성 병리학을 의약품 및 수술로 해결하는 것이 불가능하기 때문입니다. 그러나 의학은 여전히 ​​존재하지 않으며,이 분야에 대한 연구는 계속됩니다.

확실한 성공은 오늘날 다운 증후군으로 인한 많은 건강 장애가 시정되고 있다는 것입니다. 다음 단계는 "특별한"사람들의 지적 능력을 확장 할 수있게하는 약물 개발입니다. 그 동안 능력을 향상시키고 뇌 기능을 향상시키는 가장 쉬운 방법은 신체 활동과 자극적 인 환경입니다. 동물 실험은 신경 발생을 자극하고 시냅스의 형성, 뇌 발달의 지표에 기여한다는 것을 확인했습니다.

여분의 염색체를 "끄는"(비활성화시키는) 다운 증후군의 근본 원인을 근본적으로 해결할 수있는 해결책은 있습니다. 유전자 공학 전문가들이 주도하는 과학 의료계는이 방향으로 계속 연구하고있다. 오늘날에는 섬유 아세포 줄기 세포 (결합 조직)에서 과도한 염색체 단위를 제거하는 기술이 있습니다. 불행하게도이 기술은 추가적인 연구와 개선이 필요하기 때문에 인간 DNA를 편집하는 것은 아직 불가능합니다.

육아 및 보육의 뉘앙스

다운 증후군이있는 신생아를 돌보는 것은 다음과 같은 이유로 인해 다른 수유 특이성을 나타냅니다 :

  • 상악 얼굴 구조의 특징;
  • 근력 저하;
  • 신경계의 불완전 함.

그러한 아이들은 열망을 방지하기 위해 천천히 먹이를 준다. 모유를 사용하여 호른을 사용하는 것이 표준으로 수행됩니다. 아기를 먹이로하는이 방법은 어머니에게는 불편하지만 면역 보조 및 다양한 건강 장애 예방에 필요합니다. 그렇기 때문에 "특별한"아이들은 정상적인 아이들처럼 가능한 한 모유 수유를하도록 권장됩니다.

"태양"증후군을 가진 사람들은 초과 체중을 얻는 경향이 있습니다. 이를 피하기 위해서는 나이와 관계없이 아이의식이 요법이 균형을 이루고 신체 활동이 완료되어야합니다.

다운 증후군 어린이는 보통 사람들보다 더 친절하고 상쾌합니다.

별도의 문제는 무호흡입니다. 꿈에서 호흡 정지를 방지하기 위해 의사는 유아용 침대 또는 "유모차"의 머리를 10도까지 올리라고 조언합니다. 또한, 잠들 때 아기를 옆으로 돌려 놓는 것이 좋습니다.

건강 상태에 관한 의학 권고와 관련하여, 그들은 아기의 특성을 고려하여 소아과 의사가 제공합니다. 엄마의 임무 :

  • 정기적으로 유아를 소아과 전문의에게 보임.
  • 의사의 모든 권고를 따르십시오.
  • 신경 전문의, 이비인후과 전문의, 심장 전문의, 면역 학자 및 기타 전문가와 협의 및 약속을 소홀히하지 마십시오.

"특별한"자녀는 평범한 개발 단계와 동일한 개발 단계를 거치며 더 천천히 진행됩니다. 과정을 가속화하기 위해서는 아기를 다루기 위해 아기에게 많은 시간을 할애해야합니다. 이렇게하면 가능한 한 작은 사람이 다음과 같은 기술로 동료를 따라 잡을 수 있습니다.

  • 독립적 인 걷기, 드레싱, 식사;
  • 말하기와 말하기 능력, 매일 보충하는 능력;
  • 의사 소통, 눈을 마주 치는 능력;
  • 올바른 행동, 읽기, 계산 및 글쓰기.

더 일찍 정규 수업이 시작되면 자녀의 발달이 활발해질수록 독립적 일 것이고 이는 미래가 더 행복해질 것이라는 것을 의미합니다.

게임과 활동은 훌륭한 운동 능력과 사고 과정을 개발합니다.

아기가 거의 모든 일을하기가 매우 어렵 기 때문에 나이가 많은 가족 구성원은 인내심을 갖고 "햇볕"을 좋아해야합니다. 그는 :

  • 반복 된 반복 후에 만 ​​기억하십시오.
  • 침착하고 측정 된 음색, 단순한 구 및 간단한 단어로 말하면 잘 이해합니다.
  • 당신이 질문에 대해 많이 생각하고 대답을 생각해야하기 때문에 일시 중지는 오랜 시간 지속될 수 있습니다.
  • 보모와의 접촉이 좋지 않아 보모를 찾기가 어렵습니다.

다운 증후군 아동을 양육하는 주요 목표는 개발 수준을 최대한 활용할 수있게하는 것입니다. "특별한"아이들의 능력은 종종 과소 평가되는 반면, 그들은 다음과 같습니다 :

  • 그들이 말할 수있는 것보다 훨씬 더 많이 이해한다.
  • 그들은 동정심을 느끼는 친구와 다른 사람들의 기술을 완벽하게 모방하고 잘 받아들입니다.
  • 부드럽고 친절한;
  • 기꺼이 동물들을 돌보십시오.

많은 사람들이 평범하고 건강한 사람들의 삶의 성공과 업적을 능가했습니다.

비디오 : 프로그램에서 발췌 한 "Live is great"

"양지 바른"아기의 탄생 가능성은 부모를 겁주는 것입니다. 일부는 임신을 종결하기로 결정하고 다른 일부는 운명의 타격을 받아 머리를 숙이고 준비를합니다. 유전 적 문제가있는 어린이를 양육하는 데 어려움이 있음에도 불구하고, "특수"아동을 양육 한 의료 전문가, 교사 및 학부모는 Down 이형이 형벌로 간주되어서는 안된다는 것을 확신합니다. 올바른 접근 방식을 통해 태양의 아이들은 자라서 재능 있고 성공적인 사람들이 될 수 있다는 사실에 대한 많은 예가 있습니다.

또한, 우울증에 대한

공황 발작